Apa itu Ataksia Friedreich dan Apa Penyebabnya?

Penyakit langka Ataksia Friedreich merupakan penyakit langka yang diturunkan secara garis keturunan. Apabila dalam silsilah keluarga Anda terdapat seseorang yang menderita Ataksia Friedreich, secara tidak langsung Anda atau keturunan Anda berpeluang terjangkit penyakit ini. Walaupun penyakit ini hanya menyerang 1 dari 40.000 orang, pada kenyataannya dampak yang ditimbulkan cukup fatal.

Ataksia Friedreich menyerang bagian sistem saraf secara progresif, sehingga mengganggu sistem koordinasi tubuh. Penyakit ini merusak sumsum tulang belakang, saraf tepi, dan juga otak kecil. Bagian-bagian tersebut merupakan pusat dari koordinasi gerakan otot lengan dan kaki. Secara singkat, penderita akan kehilangan keseimbangan.

Waspadai Gejala Penyakit Ataksia Friedreich

Apabila seseorang menderita penyakit Ataksia Friedrich, gejala-gejala yang perlu diwaspadai umumnya muncul ketika ia berusia 5-15 tahun atau pada usia dewasa. Dalam beberapa kasus tertentu, penyakit ini dapat didiagnosis ketika umur 2 hingga 50-an. Gejala awal yang sering dikeluhkan adalah kesulitan berjalan dan menyeimbangkan tubuh.

Pasien Ataksia Friedreich akan terlihat seperti orang yang sedang mabuk ketika berjalan. Secara keseluruhan, semua otot akan mengalami keseimbangan yang buruk dan akan menyebar ke bagian badan yang lainnya. Setidaknya terdapat 9 gejala yang harus diperhatikan:

  • penglihatan memburuk
  • deformitas kaki (kaki bengkok)
  • tulang belakang melengkung (skoliosis)
  • mudah merasa lelah
  • diabetes
  • kesulitan menelan karena terganggunya koordinasi otot lidah dengan tenggorokan
  • otot kaku dan lemah
  • kesulitan ketika berbicara (cadel)
  • gangguan jantung, seperti sesak dan berdebar-debar

Bagaimana mendiagnosis Ataksia Friedreich?

Tahap awal yang dokter akan lakukan ketika mendiagnosis penyakit ini adalah dengan melihat riwayat kesehatan Anda. Setelah pengecekan riwayat kesehatan tersebut, selanjutnya dokter akan mengecek kondisi fisik Anda secara lengkap dan cermat. Pemeriksaan ini difokuskan pada masalah sistem saraf, tidak adanya refleks, keseimbangan yang buruk, dan kurangnya sensasi pada persendian.

Dokter juga akan melakukan prosedur pengecekan dengan CT scan, MRI otak dan sumsum tulang belakang. Tidak ketinggalan, dokter juga akan melakukan pemeriksaan rontgen kepala, tulang belakang, dan dada. Melalui prosedur MRI ini, akan dihasilkan gambar struktur tubuh secara keseluruhan. Sedangkan, CT scan akan memberikan gambaran tulang, pembuluh darah, dan organ.

Dokter juga akan merekomendasikan Anda untuk melakukan tes genetika agar mendapatkan gambaran mengenai kerusakan gen secara tepat. Tes lainnya yang mungkin Anda perlu jalani adalah elektromiografi (EMG) dan elektrokardiogram (EKG). EMG bertujuan untuk mengukur aktivitas listrik pada sel otot. Sementara itu, EKG memberikan gambaran tentang ritme jantung. Secara garis besar, diagnosis terhadap Ataksia Friedreich dilakukan secara bertahap.

Anoreksia, Penyakit Kejiwaan yang Berdampak Buruk pada Kesehatan Tubuh

Istilah anoreksia tentu sudah tidak asing lagi di telinga Anda, bukan? Anoreksia nervosa adalah suatu penyakit kejiwaan yang cukup berbahaya, terlebih jika tidak diatasi dengan tepat. Kenyataannya, ternyata banyak penderita anoreksia yang bertahan dengan kondisi tersebut dalam waktu yang cukup lama, tanpa mencari bantuan untuk mengatasi kelainan ini.

Berbicara tentang topik anoreksia, sebuah penelitian dari International Journal of Eating Disorders yang meneliti tentang gangguan makan pada para model internasional, menghasilkan sebuah temuan untuk perubahan kebijakan dalam dunia permodelan. Selama ini, diketahui bahwa banyak model yang menderita anoreksia agar berat badan tubuhnya tetap masuk ke dalam standar dunia model.

Bagaimana kita dapat mengetahui bahwa seseorang menderita anoreksia?

Kurangnya asupan makanan bergizi yang masuk ke dalam tubuh dapat berakibat pada serangkaian perubahan tubuh secara fisik pada seseorang. Efek samping yang mungkin terjadi pada penderita anoreksia, antara lain sembelit, pingsan, pusing, sakit perut, lemah otot, kulit kering, gangguan tidur, bahkan gangguan pada siklus hormon dalam tubuh.

Selain itu, terdapat pula dampak jangka panjang yang mungkin muncul jika anoreksia tidak segera diatasi:

  1. Sebabkan osteoporosis

Kerapuhan tulang atau osteoporosis adalah suatu penyakit yang berdampak pada kurangnya kepadatan tulang. Hal ini akan mengakibatkan penderita anoreksia rentan mengalami patah tulang, terutama pada tulang belakang dan pinggul. Selain itu, ia juga berisiko mengalami nyeri persisten, kelumpuhan, hingga terhentinya pertumbuhan tinggi badan.

  1. Mengganggu fertilitas

Anoreksia dapat berdampak pada siklus menstruasi seorang wanita, bahkan jika tidak diatasi, anoreksia dapat menghentikan siklus menstruasi secara permanen. Walaupun begitu, tetap ada kemungkinan bahwa seorang wanita akan mengalami menstruasi kembali, jika ia mulai menerapkan pola makan yang sehat, sehingga berat badannya pun akan semakin bertambah.

  1. Picu masalah jantung

Tidak adanya asupan makanan mengakibatkan tubuh kekurangan lemak yang berfungsi untuk melindungi jantung. Tidak hanya itu, sirkulasi darah juga akan terganggu, bahkan dapat menghilangkan massa otot, seperti otot jantung.

  1. Merusak fungsi otak

Dalam kasus anoreksia dengan tingkat keparahan yang cukup serius, berpeluang terjadinya kerusakan saraf yang dapat memengaruhi fungsi otak dan bagian tubuh lain. Jika dibiarkan, kerusakan saraf dapat memicu kejang-kejang, kebingungan, bahkan mati rasa.

  1. Anemia

Tidak heran jika penderita anoreksia rentan mengalami anemia yang bersumber dari rasa lapar yang dirasakan. Anemia pernisiosa, masalah darah lain yang cukup serius, dapat muncul akibat kurangnya vitamin B12 dan nutrisi yang diterima oleh tubuh.

Apakah Abses Gigi Harus Dicabut?

Sakit gigi tidak hanya membuat Anda jadi sulit makan dan tidur, tetapi juga bisa menyebabkan infeksi di telinga, rahang, dan leher, apalagi jika disertai dengan terjadinya abses gigi. Jika Anda pernah lihat orang sakit gigi sampai pipinya kemerahan dan bengkak, itu salah salah satu tandanya ada abses di gigi.

Abses gigi adalah kantong nanah yang terbentuk di dalam gigi, gusi, atau tulang penyangga gigi. Penyebabnya tidak lain karena infeksi bakteri yang muncul akibat Anda kurang menjaga kebersihan gigi. Kondisi tersebut bisa terjadi di ujung gigi (periapikal) maupun gusi (periodontal). Biasanya, gejala kedua abses ini memiliki kesamaan, yaitu:

  • Gigi atau gusi seperti berdenyut dengan sakit yang datang secara tiba-tiba dan memburuk
  • Gigi goyang dan terjadi perubahan warna
  • Terdapat gusi yang merah dan bengkak
  • Terjadi kemerahan dan bengkak di wajah
  • Sensitivitas terhadap makanan yang terlalu panas atau dingin
  • Bau mulut dan rasa tidak enak di mulut

Ketika seseorang menderita sakit gigi yang disertai dengan abses gigi atau pun gusi, tidur akan tidak nyenyak. Berbaring saja bisa membuat gigi terasa ditusuk-tusuk jarum. Abses gigi hanya bisa sembuh dengan bantuan dokter gigi. Pengobatan ini harus dilakukan sesegera mungkin sebelum nanah menyebar ke area lain.

Apakah gigi yang terkena abses harus dicabut?

Jika abses belum menyebar, prose penyembuhannya juga cukup mudah. Dokter akan berusaha menghilangkan sumber infeksi dan mengeluarkan nanah pada lokasi abses. Anda biasanya akan menerima anestesi lokal untuk mengurangi nyeri saat dokter melakukan insisi pada gusi yang mengeluarkan abses. Namun jika abses sudah terlanjur menyebar, Anda mungkin harus mengonsumsi antibiotik terlebih dahulu untuk menghentikan penyebaran bakteri.

Sedangkan, mencabut gigi biasanya menjadi opsi terakhir, sekalipun gigi Anda terkena abses. Langkah pertama yang akan diusahakan dokter gigi adalah dengan meringankan abses, kemudian menyembuhkan kondisi gigi Anda dengan perawatan saluran akar, atau biasa disebut (PSA). Perlu Anda ketahui, bahwa proses ini tidak cukup dilakukan dengan satu-dua kali kunjungan dengan dokter gigi.