Jangan Terlambat, Ini Cara Mendiagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Menderita sindrom insensitivitas androgen tentu jadi mimpi buruk bagi sebagian besar orang tua dan penderitanya. Sindrom yang termasuk langka ini merupakan kelainan genetik yang dapat sebabkan bayi laki-laki terlahir dengan fisik seperti perempuan. 

Jenis kelainan yang dapat terjadi cukup beragam. Bayi dengan sindrom ini bisa memiliki organ reproduksi perempuan tetapi tidak memiliki rahim, tuba falopi, dan indung telur. Pada beberapa kasus lainnya, bayi juga dapat memiliki penis yang tidak berkembang sempurna.

Ada dua kategori sindrom insensitivitas androgen, yaitu:

  • Sindrom insensitivitas androgen komplit, tubuh tidak merespons sama sekali terhadap androgen. Bentuk sindrom ini terjadi pada sebanyak 1 dari 20.000 kelahiran.
  • Sindrom insensitivitas androgen parsial, tubuh merespons sebagian terhadap androgen. Ketidaksensitifan androgen parsial terjadi pada tingkat yang sama dengan sindrom ketidakpekaan androgen lengkap. 

Untuk itu, kenali cara mendiagnosis sindrom ini lebih cepat agar tahu cara penanganannya. Terlebih, jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat sindrom insensitivitas androgen dan merencanakan kehamilan, konsultasikan ke dokter mengenai risiko menurunkan penyakit yang sama ke anak Anda.

Berikut ini cara mendiagnosis sindrom insensitivitas androgen: 

1. Tes darah

Untuk memastikan kadar hormon dalam tubuh pengidap sindrom insensitivitas androgen, maka diperlukan prosedur tes darah. 

Tes darah juga dilakukan untuk memeriksa kadar hormon testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH).

2. Tes genetika

Tes genetika merupakan pemeriksaan DNA yang dilakukan untuk mengetahui adanya kemungkinan penyakit tertentu yang diturunkan. 

Pemeriksaan genetik dapat dilakukan melalui darah atau air liur dan dapat digunakan untuk mendeteksi berbagai penyakit. Namun, biasanya penyakit yang terdeteksi adalah kelainan genetik.

Dalam kasus sindrom insensitivitas androgen, tes genetik dilakukan untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik pada kromosom X.

3. USG Panggul

USG panggul adalah tindakan pemeriksaan non-invasif (melukai tubuh) yang dilakukan untuk mendapatkan gambar rinci tulang panggul dan daerah sekitarnya dengan menggunakan gelombang ultrasound (suara berfrekuensi tinggi).   

Pada kasus sindrom insensitivitas androgen, USG panggul dilakukan untuk mendeteksi keberadaan rahim dan ovarium.

Untuk pria, USG panggul difokuskan pada kelenjar prostat, kandung kemih, dan daerah sekitarnya. Pada wanita, pemeriksaan ini dilakukan untuk mendiagnosa kondisi rahim, leher rahim, indung telur, dan tuba falopi (saluran yang menghubungkan indung telur dan rahim).

4. Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah tes yang dilakukan pada masa awal kehamilan untuk memeriksa bila terjadi masalah-masalah tertentu pada janin.

Tes ini dilakukan jika ada riwayat keluarga yang menderita sindrom insensitivitas androgen.

Prosedurnya sampel sel dikeluarkan dari plasenta untuk diuji. Biasanya dilakukan antara minggu ke-11 dan minggu ke-14 kehamilan

Lalu, bagaimana cara pengobatan sindrom insensitivitas androgen? 

Sindrom insensitivitas androgen merupakan suatu kelainan genetik yang sulit diperbaiki. Individu dengan sindrom insensitivitas androgen komplit biasanya tidak memerlukan perawatan sebelum pubertas (hingga muncul gejala).

Pengobatan untuk sindrom insensitivitas androgen lebih bertujuan untuk memperbaiki penampilan tubuh sesuai jenis kelamin yang dipilih, antara lain: 

  • Operasi pengangkatan testis dilakukan bagi anak yang mengidap kriptorkismus atau testis yang berada di dalam perut. 
  • Operasi testis dan penis, tujuannya untuk memindahkan testis kembali ke dalam skrotum dan memperbaiki lubang saluran kemih ke tempat yang seharusnya.
  • Operasi vagina dilakukan pada anak perempuan dengan sindrom insensitivitas androgen yang telah memasuki masa pubertas, guna merekonstruksi bentuk vagina. 
  • Operasi payudara dilakukan pada anak laki-laki yang mengalami pertumbuhan payudara saat memasuki usia remaja.
  • Terapi hormon dengan pemberian hormon androgen pada anak laki-laki, untuk memicu pertumbuhan karakteristik prianya, seperti pertumbuhan kumis, jenggot, dan penis.

Memiliki anak dengan sindrom insensitivitas androgen tentu menjadi hal yang sulit bagi orang maupun sang anak. Sebab, walaupun secara genetik, sang anak memiliki ciri dan sifat laki-laki, namun ciri fisik dan kelamin dari luar menyerupai wanita.

Akibatnya, penentuan jenis kelamin sang anak menjadi keputusan yang sulit. Segera lakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat, ya!

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *