Apa itu Ataksia Friedreich dan Apa Penyebabnya?

Penyakit langka Ataksia Friedreich merupakan penyakit langka yang diturunkan secara garis keturunan. Apabila dalam silsilah keluarga Anda terdapat seseorang yang menderita Ataksia Friedreich, secara tidak langsung Anda atau keturunan Anda berpeluang terjangkit penyakit ini. Walaupun penyakit ini hanya menyerang 1 dari 40.000 orang, pada kenyataannya dampak yang ditimbulkan cukup fatal.

Ataksia Friedreich menyerang bagian sistem saraf secara progresif, sehingga mengganggu sistem koordinasi tubuh. Penyakit ini merusak sumsum tulang belakang, saraf tepi, dan juga otak kecil. Bagian-bagian tersebut merupakan pusat dari koordinasi gerakan otot lengan dan kaki. Secara singkat, penderita akan kehilangan keseimbangan.

Waspadai Gejala Penyakit Ataksia Friedreich

Apabila seseorang menderita penyakit Ataksia Friedrich, gejala-gejala yang perlu diwaspadai umumnya muncul ketika ia berusia 5-15 tahun atau pada usia dewasa. Dalam beberapa kasus tertentu, penyakit ini dapat didiagnosis ketika umur 2 hingga 50-an. Gejala awal yang sering dikeluhkan adalah kesulitan berjalan dan menyeimbangkan tubuh.

Pasien Ataksia Friedreich akan terlihat seperti orang yang sedang mabuk ketika berjalan. Secara keseluruhan, semua otot akan mengalami keseimbangan yang buruk dan akan menyebar ke bagian badan yang lainnya. Setidaknya terdapat 9 gejala yang harus diperhatikan:

  • penglihatan memburuk
  • deformitas kaki (kaki bengkok)
  • tulang belakang melengkung (skoliosis)
  • mudah merasa lelah
  • diabetes
  • kesulitan menelan karena terganggunya koordinasi otot lidah dengan tenggorokan
  • otot kaku dan lemah
  • kesulitan ketika berbicara (cadel)
  • gangguan jantung, seperti sesak dan berdebar-debar

Bagaimana mendiagnosis Ataksia Friedreich?

Tahap awal yang dokter akan lakukan ketika mendiagnosis penyakit ini adalah dengan melihat riwayat kesehatan Anda. Setelah pengecekan riwayat kesehatan tersebut, selanjutnya dokter akan mengecek kondisi fisik Anda secara lengkap dan cermat. Pemeriksaan ini difokuskan pada masalah sistem saraf, tidak adanya refleks, keseimbangan yang buruk, dan kurangnya sensasi pada persendian.

Dokter juga akan melakukan prosedur pengecekan dengan CT scan, MRI otak dan sumsum tulang belakang. Tidak ketinggalan, dokter juga akan melakukan pemeriksaan rontgen kepala, tulang belakang, dan dada. Melalui prosedur MRI ini, akan dihasilkan gambar struktur tubuh secara keseluruhan. Sedangkan, CT scan akan memberikan gambaran tulang, pembuluh darah, dan organ.

Dokter juga akan merekomendasikan Anda untuk melakukan tes genetika agar mendapatkan gambaran mengenai kerusakan gen secara tepat. Tes lainnya yang mungkin Anda perlu jalani adalah elektromiografi (EMG) dan elektrokardiogram (EKG). EMG bertujuan untuk mengukur aktivitas listrik pada sel otot. Sementara itu, EKG memberikan gambaran tentang ritme jantung. Secara garis besar, diagnosis terhadap Ataksia Friedreich dilakukan secara bertahap.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *